Novērotas neredzētas ģenētiskas mutācijas, kas liek just neapmierināmu ēstgribu

Kad baltās tauku šūnas ir radījušas leptīnu, tas iedarbojas uz starpsmadzeņu apakšējo daļu hipotalāmu, kas palīdz kontrolēt apetīti. Kamēr “izsalkuma hormona” grelīna līmenis nemitīgi mainās, proti, pieaug pēc ēšanas un krīt ēdot, leptīna līmenis paliek relatīvi nemainīgs un ir saistīts ar organisma kopējo balto tauku daudzumu. Tieši leptīns organismam paziņo, cik daudz enerģijas ir taukos un kad būs gana ēsts.

Ļoti retos gadījumos cilvēkā var veidoties ģenētiska mutācija, kas izjauc leptīna veidošanos vai arī bloķē tā piekļuvi smadzenēm. Pirms šā gadījuma, kas aprakstīts zinātniskajā žurnālā “The New England Journal of Medicine” publicētā ziņojumā, ārsti bija atklājuši 21 ģenētisko variantu, kas kaitē leptīna veidošanās procesiem, radot neapmierināmu izsalkuma sajūtu.

Jaunajā pētījumā zinātnieki apraksta divus savā starpā nesaistītus bērnus – 14 gadus vecu zēnu un 2 gadus vecu meiteni. Viņiem abiem ir ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē leptīna izstrādāšanos.

Abiem bērniem organismā leptīna līmenis bija ļoti augsts, kas sakrita ar augsto ķermeņa tauku procentuālo lielumu. Pēc citu sindromu izslēgšanas ārsti pārbaudīja bērnu leptīna gēnu. Atklājās, ka katram bērnam bija atšķirīgs, vēl neredzēts gēna variants, kas ietekmēja leptīna līmeni. Vēlāk laboratorijā zinātnieki pārbaudīja, cik labi leptīns piesaistās receptoriem un hipotalāmam. Abu bērnu leptīna versijas piesaistījās receptoriem, tomēr nobloķēja tos, neļaujot signālam nokļūt smadzenēs. Tātad, lai arī abu bērnu organismā veidojās augsts leptīna līmenis, tie nespēja signalizēt smadzenēm, ka organismā ir pietiekams daudzums enerģijas. Rezultātā bērniem neveidojās sāta sajūta, raksta "Live Science".

Lai ārstētu bērnus, pētnieki radīja sintētisko leptīnu, kas aizstāja dabisko leptīnu bērnu organismā, kā arī viņiem bija jāietur diēta un jāvingro. Beigu beigās bērnu apetīte normalizējās un svars sāka kristies. Lai arī abiem bērniem organismā pret sintētisko leptīnu izstrādājās antivielas, tas jau bija gaidāms un leptīnu efektivitātei netraucēja. Arī nekādi nopietni blakusefekti netika novēroti.