Ārstiem izdevies glābt mazuli no smagas slimības, īsi pēc bērna dzimšanas viņam ievadot inovatīvu medikamentu

Retās slimības sastop reti - vienā gadījumā uz 2000 cilvēkiem, tāpēc varbūtība, ka tā būs bērnam, ir samērā neliela. Auzenbaha stāsta, ka šogad izdevies glābt mazuli no smagas slimības - skrīnings uzrādīja aizdomas par spinālu muskuļu atrofiju. Nekavējoties tika sasaukts ārstu konsīlijs, kas lēma par nepieciešamību zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu, iespējams, paglābs no slimības izraisītām sekām un smagas invaliditātes - izteikta muskuļu vājuma rokās un kājās, nespēju sēdēt un staigāt, mugurkaula deformācijas.

Latvija ir viena no pirmajām valstīm Eiropā, kas iekļāva spinālās muskuļu atrofijas skrīningu jaundzimušajiem. Līdz šim šī retā slimība tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad ārstēšana vairs nav tik efektīva. Latvijai ir vēl kur augt - šai slimībai pasaulē jau pieejama gēnu terapija, kura paredz pēc jaundzimušo skrīninga atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā veikt injekciju vēnā. Šī terapija ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un iespējami novērš simptomu rašanos.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts, nepieciešamības gadījumā. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina BKUS. Skrīninga rezultāti ir pieejami slimnīcas" pacientu portālā.

"Šobrīd tiek strādāts pie ideāla risinājuma - informācijas apkopošana valsts E-veselības sistēmā, kas nepieciešamības gadījumā ļautu piekļūt pie skrīninga rezultātiem arī veselības aprūpes speciālistiem visa mūža garumā," norāda Auzenbaha.

Retajai slimībai, kura ir iekļauta jaundzimušo skrīningā, ir jābūt pieejamai ārstēšanai un ar labāku prognozi agrīni uzsākot ārstēšanu, nekā ja to atklāj brīdī, kad redzami jau saslimstības simptomi. Testam ir jābūt ātram, lētam un precīzam ar maz viltus pozitīvo un maz viltus negatīvo gadījumu skaitu. Tāpat arī ir jābūt pieejamam otrās līnijas testam, kas apstiprinātu diagnozi, izmainīta skrīninga rezultāta gadījumā.

BKUS ārste un pētniece norāda uz vēl virkni būtiskiem nosacījumiem jaundzimušo skrīningam, piemēram, iekļaujot skrīningā jaunu slimību, ir jābūt pārliecībai, ka izmantotā metode ir tik precīza, ka pacientam noteikti slimības simptomi dzīves laikā attīstītos.

Lielākajā daļā Eiropas un arī Latvijā jaundzimušo skrīningu veic 48 - 72 stundu vecumā, paņemot asins paraugu no zīdainīša papēža. Auzenbaha norāda, ka šis fakts vecākos mēdz radīt satraukumu, taču šobrīd vēl nav izdomātas tehniskās iespējas, kā veikt šos svarīgos izmeklējumus bez asins parauga paņemšanas.

"Šis izmeklējums ir tik svarīgs, ka pilnībā atsver šo mirkļa diskomfortu. Lielākā daļa bērniņu piedzimst veseli, taču ir vairākas reti sastopamas veselību un dzīvību apdraudošas slimības, ko iespējams atklāt tikai veicot skrīninga izmeklējumu mazulim," viņa uzsver.

Vienlaikus viņa norāda, ka, rūpējoties par bērna veselību, šīs slimības nepieciešams atklāt vēl pirms simptomu parādīšanās, jo tas ļauj uzsākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, mazināt vai novērst negatīvas ilgtermiņa sekas, kā arī uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīgi zināt, ka izmainīti skrīninga rezultāti vēl neapstiprina kādu diagnozi.